結(jié)節(jié)性硬化癥案例？

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，也有散發(fā)病例，多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常，可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作等

患兒，男性，6歲，因“突發(fā)意識不清伴抽風(fēng)1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院當(dāng)日）突然出現(xiàn)意識不清、呼之不應(yīng)、全身無力癥狀，1 h前（就診途中）發(fā)生驚厥，表現(xiàn)為牙關(guān)緊閉、口吐泡沫、雙眼凝視、頸項(xiàng)強(qiáng)直、四肢抽搐，本院急診考慮為“驚厥待診”給予降溫、鎮(zhèn)靜處理后收入本院。

家族史：患兒祖父有色素脫失斑史，驚厥史不詳，患兒父親有皮膚色素脫失斑及面部血管纖維瘤，有驚厥發(fā)作史。既往史：生后即發(fā)現(xiàn)皮膚色素脫失斑，嬰幼兒期驚厥發(fā)作數(shù)次，智力發(fā)育落后于同齡兒，情緒易激動(dòng)，受責(zé)備時(shí)有抓打頭部等自傷行為。3周歲至今尚無驚厥發(fā)作。

入院查體：T為38℃，P為90 次/min，R為20 次/min。體格發(fā)育正常，面部見血管纖維瘤，全身多處見葉形色素脫失斑（圖1）。頸軟，雙肺呼吸音粗、無啰音，心、腹查體（-）。四肢肌力、肌張力正常。生理性反射存在，病理性反射呈陰性。

輔助檢查：顱腦CT結(jié)果示：雙側(cè)額葉區(qū)可見密度減低，邊界不清；雙側(cè)側(cè)腦室壁可見多發(fā)結(jié)節(jié)狀高密度灶，部分鈣化；腦室未見擴(kuò)張（圖2）。顱腦MRI檢查結(jié)果示：雙側(cè)大腦半球多發(fā)異常信號，雙側(cè)側(cè)腦室內(nèi)結(jié)節(jié)灶（圖3）。血常規(guī)示：WBC計(jì)數(shù)為19.5×105/L，中性粒細(xì)胞百分比為83%，余未見異常。小便、大便常規(guī)及生化檢查結(jié)果均無明顯異常。入院診斷為：①結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）；②急性上呼吸道感染。入院給予抗感染治療后患兒體溫降至正常，經(jīng)家屬要求并簽署知情同意書后自動(dòng)出院。院外口服丙戊酸鈉控制驚厥，隨訪2個(gè)月驚厥未再發(fā)作。

討論

TSC是一種少見的神經(jīng)皮膚綜合征，主要由外胚層組織和器官發(fā)育異常導(dǎo)致，是一種常染色體顯性遺傳病。TSC患病率為1/（6000~15400）。既往認(rèn)為TSC臨床表現(xiàn)具有特征性三聯(lián)征，即面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)和智能減退。隨著分子生物學(xué)技術(shù)在疾病診斷中的應(yīng)用，對該病的認(rèn)識有進(jìn)一步提高。目前，TSC被認(rèn)為是一種以多器官的組織缺陷和錯(cuò)構(gòu)瘤為特征的系統(tǒng)性疾病，除神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚外，還可累及眼、腎臟、心臟、肺和骨骼系統(tǒng)。

TSC發(fā)病率低，臨床較為少見，易被誤診或漏診。其臨床診斷目前主要參照1998年國際TSC協(xié)會(huì)委員會(huì)提出的TSC新診斷標(biāo)準(zhǔn)，具體分為11項(xiàng)主要臨床指征和9項(xiàng)次要臨床指征。其中，TSC主要臨床指征為：①面部血管纖維瘤或前額纖維斑；②非創(chuàng)傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤；③色素脫失斑（≥3處）；④鯊革樣皮疹（結(jié)締組織痣）；⑤多發(fā)性視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤結(jié)節(jié)；⑥皮質(zhì)結(jié)節(jié)；⑦室管膜下結(jié)節(jié)；⑧室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤；⑨單個(gè)或多發(fā)的心臟橫紋肌瘤；⑩多發(fā)性淋巴血管平滑肌瘤；瑏瑡腎血管平滑肌瘤。次要臨床特征為：①多發(fā)、隨機(jī)分布的牙釉質(zhì)小凹；②錯(cuò)構(gòu)瘤性直腸息肉；③骨囊腫；④腦白質(zhì)放射狀移行線；⑤牙齒纖維瘤；⑥非腎性錯(cuò)構(gòu)瘤；⑦眼底色素脫失斑；⑧咖啡牛奶斑；⑨多囊腎。根據(jù)以上標(biāo)準(zhǔn)，將TSC分為肯定TSC（2項(xiàng)主要特征或1項(xiàng)主要特征＋2項(xiàng)次要特征）、可能TSC（1項(xiàng)主要特征＋1項(xiàng)次要特征）和疑似TSC（1項(xiàng)主要特征或2項(xiàng)及2項(xiàng)以上次要特征）。

本例患兒具有皮膚色素脫失斑、反復(fù)驚厥癥狀和明確家族史，TSC較為典型但未引起重視，院外多次被誤診為“高熱驚厥”。這提示對該類患兒應(yīng)注意詳細(xì)采集病史及其家族史，并仔細(xì)進(jìn)行體格檢查及采取必要輔助檢查以盡早明確診斷。部分TSC患兒以驚厥為首發(fā)癥狀就診，被誤診為“癲癇”，后經(jīng)影像學(xué)檢查確診為TSC。目前TSC無特異性治療方法，常采用對癥治療，如控制癲癇發(fā)作，嬰兒痙攣可采用促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）治療，并應(yīng)用脫水劑降低顱內(nèi)壓，若腦脊液循環(huán)受阻則可手術(shù)治療，對面部皮脂腺瘤可行整容術(shù)治療。此外，本例患兒日常生活出現(xiàn)性格精神改變，在受到家長責(zé)備時(shí)有抓打頭部等自傷行為，提示對該類患兒應(yīng)注意心理疏導(dǎo)。

現(xiàn)在有可能是結(jié)節(jié)硬化癥引起的臉部疙瘩，是一種自身免疫性疾病，對身體的影響是好的，所以需要積極的治療，一般建議使用激光去除治療，然后配合激素類藥物，中醫(yī)中藥治療比較好，這樣才能夠控制疾病，對于雙側(cè)腦室旁鈣化結(jié)節(jié)，暫時(shí)不用治療，對身體影響不大，先觀察比較合適，如果是有其他的癥狀，那就需要對癥治療。