肌電圖和靶基因檢測(cè)在強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良中的診斷價(jià)值

2022-03-01 16:08:34聽(tīng)友26468930410:23 31
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目的 探討強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床特征,評(píng)價(jià)肌電圖和靶基因檢測(cè)方法在診斷中的應(yīng)用價(jià)值。方法 回顧性分析來(lái)自4個(gè)不同家系的6例患者的臨床特點(diǎn)、肌電圖和靶基因檢測(cè)結(jié)果。結(jié)果 該組6例患者均存在不同程度肌強(qiáng)直、肌無(wú)力和肌萎縮及多系統(tǒng)受累等臨床表現(xiàn)。肌電圖顯示,肌源性損害伴肌強(qiáng)直放電陽(yáng)性率為100%;神經(jīng)傳導(dǎo)(NCS)提示,3例有部分運(yùn)動(dòng)神經(jīng)CMAP波幅降低,余均正常。靶基因檢測(cè)提示,該組患者的強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白激酶(DMPK)基因3'非翻譯區(qū)(3'-UTR)的CTG重復(fù)異常擴(kuò)增率為100%,均>50次;鋅指蛋白9(ZNF9)基因的第1個(gè)內(nèi)含子中CCTG重復(fù)擴(kuò)增均正常。結(jié)論 在強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷中,陽(yáng)性家族史、典型的臨床特征是診斷的基礎(chǔ),肌電圖是診斷篩選的首選方法,特別是在強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良1型中陽(yáng)性率更高,靶基因分析是診斷和分型的金標(biāo)準(zhǔn)。






什么是肌營(yíng)養(yǎng)良不良應(yīng)該怎么辦嗎,最好是怎么 辦

展開(kāi)(以上資料來(lái)源于 [5] )

肌炎診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么?

會(huì)出現(xiàn)吞咽困難,而且呼吸肌非常的沒(méi)有力量,肌活檢出現(xiàn)了問(wèn)題,肌酶譜升高了等等。

bmd肌營(yíng)養(yǎng)不良真實(shí)案例?

主要癥狀為肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直。萎縮和無(wú)力表現(xiàn)為四肢不靈活,前臂及手部肌肉萎縮,下肢有足下垂及跨閾步態(tài)。萎縮還可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌,故病人面容瘦長(zhǎng),顴骨隆起,呈斧狀臉,頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽困難。

女孩會(huì)基因突變得進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良嗎

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良近年來(lái)發(fā)病率很高,對(duì)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀加以了解,不僅可以更好的預(yù)防進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良而且如果患有此病還可以早發(fā)現(xiàn)、早治療。以免耽誤治療的最佳時(shí)期使病情惡化。 方法/步驟 becker型:也稱良性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,常在十歲以后起病,首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進(jìn)展緩慢,病程長(zhǎng),出現(xiàn)癥狀后二十五年或二十五年以上才不能行走,多數(shù)在三十到四十歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓,預(yù)后較好。 面肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥:男女均有,青年期起病,首先面肌無(wú)力,常不對(duì)稱,不能露齒,突唇.閉眼及皺眉,口輪匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致兩臂不能上舉而成垂肩,上臂肌肉萎縮,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進(jìn)展極慢,常有頓挫或緩解。 duchenne型營(yíng)養(yǎng)不良癥:也稱嚴(yán)重性假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥,幾乎僅見(jiàn)于男孩,母親若為基因攜帶者,百分之五十男性子代發(fā)病,常起病于二到八歲,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登樓,站立時(shí)脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開(kāi),步行緩慢搖擺,呈特殊的“鴨步”步態(tài),當(dāng)由仰臥走立時(shí)非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立。亦可見(jiàn)于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

肌營(yíng)養(yǎng)不良的存活時(shí)間一般為多久?

作為非專業(yè)人員,我認(rèn)為這種疾病只蠢乎帆要控帶雹制得當(dāng),不造成肌肉過(guò)度萎縮,存活應(yīng)該不存在問(wèn)題,只頃畢是生活質(zhì)量較差。

10歲孩子肌營(yíng)養(yǎng)不良還能治好嗎?

可以,找專業(yè)營(yíng)養(yǎng)師。需要一段時(shí)間要有耐心

腰背肌筋膜炎的診斷

1.主要表現(xiàn)為腰背部彌漫性鈍痛,尤以兩側(cè)腰肌及髂嵴上方更為明顯。腰部疼痛、發(fā)涼、皮膚麻木、肌肉痙攣和運(yùn)動(dòng)障礙。 2.晨起痛,日間輕,傍晚復(fù)重,長(zhǎng)時(shí)間不活動(dòng)或過(guò)度活動(dòng)均可誘發(fā)疼痛,病程長(zhǎng),且因勞累及氣候性變化而發(fā)作。 3.查體時(shí)患部有明顯的局限性壓痛點(diǎn),觸摸此點(diǎn)可引起疼痛和放射。 4.用普魯卡因痛點(diǎn)注射后疼痛消失。 5.X線檢查無(wú)異常。實(shí)驗(yàn)室檢查抗“O”或血沉正?;蛏愿?。 6.磁共振檢查,腰背部皮下可見(jiàn)條片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào),邊界較清,為滲出的液體信號(hào)。

營(yíng)養(yǎng)價(jià)值是什么意思?什么是營(yíng)養(yǎng)價(jià)值?

營(yíng)養(yǎng)價(jià)值的意思 就是人體所需要的 營(yíng)養(yǎng)產(chǎn)生一定的價(jià)值 都是營(yíng)養(yǎng)的價(jià)值

關(guān)于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的問(wèn)題

可以查DNA。用弟弟的異常DNA和姐姐的DNA圖譜相比較。如果DNA沒(méi)問(wèn)題下一代就不會(huì)有遺傳。

腰背肌筋膜炎的鑒別診斷

注意與腰椎間盤突出、腰椎峽部裂、腰椎壓縮性骨折等疾病鑒別。

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