尿酮體

這個(gè)寶寶的家長(zhǎng)不要這樣絕望，有很多得這個(gè)病的孩子在有效治療下照樣生活的很好，既然孩子生長(zhǎng)在了您的家里，就是和您有緣分，所以不能輕易放棄孩子，我很理解您的心情，我的寶寶當(dāng)時(shí)是被醫(yī)院通知復(fù)查后來(lái)確定沒(méi)事的，但是當(dāng)時(shí)我們堅(jiān)定了一個(gè)信念不管孩子是否確診就算砸鍋賣(mài)鐵也要把孩子撫養(yǎng)長(zhǎng)大，我相信為了孩子的將來(lái)，你們一定能夠振作起來(lái)好好的照顧她的。寶寶現(xiàn)在這個(gè)階段肯定很難喂養(yǎng)，但是要相信一定能健康長(zhǎng)大的。有什么需要幫助的可以信息我。我一定會(huì)盡自己有限的力量幫助你的。

這種情況的話，理論上講是達(dá)到診斷標(biāo)準(zhǔn)的，孩子有可能是存在苯丙酮尿癥的情況，這種情況的話應(yīng)該復(fù)查一下，如果還是增高的話，應(yīng)該考慮吃低苯丙氨酸奶粉。這種情況需要到醫(yī)院看看，明確一下如果確診的話，針對(duì)性的治療，對(duì)癥處理，預(yù)防苯丙酮尿癥導(dǎo)致呆小癥的情況發(fā)生。

根據(jù)你提供的描述，意見(jiàn)如下：

1、你現(xiàn)在的疑惑并不在疾病本身，而是在于醫(yī)學(xué)“篩查”與“確診”方法上

——同時(shí)也存在對(duì)醫(yī)院的信任問(wèn)題。

2、關(guān)于PKU的一些常識(shí)：

——由于PKU是一種“基因缺陷疾病”，帶有遺傳傾向，而是一種“隱性遺傳”，同時(shí)也有“基因突變”情況存在，即：有此病的小孩，不一定父母就有此病，而有可能是“父母雖然表現(xiàn)正常，但已經(jīng)有缺陷基因的攜帶”，或有可能父母雙就本身并沒(méi)有什么基因的問(wèn)題，在小孩時(shí)出現(xiàn)“基因突變”。

?????? 而“基因突變”是人類(lèi)或動(dòng)物每時(shí)每刻都在發(fā)生，只不過(guò)是“有些突變是好的”、“有動(dòng)突變是無(wú)影響的”，“有些突變則是不利的”，大家經(jīng)?？吹玫降氖恰巴央p胞胎”，從基因角度，同卵雙胞胎基因應(yīng)該是“完全一樣的”，但是，在生長(zhǎng)或長(zhǎng)大以后，兩者是一定的差異的。

——由于PKU對(duì)嬰兒的發(fā)育（特別是大腦發(fā)育）具有非常不利的影響，同時(shí)也對(duì)身體各器官（特別是腎、肝）具有非常不利的影響，因此，PKU患兒，如果不處理，一般活不過(guò)兩周歲（絕大多數(shù)在1周歲以內(nèi)就已經(jīng)不行了）

——因此，對(duì)于PKU，重要在于“在懷孕后、分娩前的篩查”，這也是最近幾年來(lái)開(kāi)展的孕產(chǎn)婦保健的重要項(xiàng)目。但是，由于胎兒在早期懷孕期間，需要“抽羊水進(jìn)行檢查”，很多的孕婦不知道，而拒絕檢查

——由于此病的關(guān)鍵是“早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療”（如果陽(yáng)性者超過(guò)三個(gè)月才發(fā)現(xiàn)，那么將回天乏術(shù)），?????? 因此，在孕期無(wú)法篩查時(shí)，就只能在新生兒分娩后馬上進(jìn)行檢查

3、關(guān)于你的疑惑：

——由于PKU的檢查分兩類(lèi)：一是“早期篩查”，二是“確診檢查”

（1）“早期篩查”一般有懷孕早期，如果懷孕早期沒(méi)有檢查的，則在分娩后的1周內(nèi)進(jìn)行。???

——“篩查”的結(jié)果一般采用“陽(yáng)性”、“可疑”，或“陰性”（陽(yáng)性就是很明顯是、可疑就是陽(yáng)性或陰性之間，陰性就是沒(méi)有）

（2）“確診檢查”就是對(duì)于“陽(yáng)性”或“可疑結(jié)果”進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，以確診“是”還是“不是”

——而確診?則需要檢查更多的項(xiàng)目，以確定身體代謝的一些指標(biāo)來(lái)反映PKU與否

（3）由于“篩查”與“確診”的手段、人員、檢查項(xiàng)目是有區(qū)別的

——所以，需要時(shí)間不同，同時(shí)還要看“樣本數(shù)的多少”（往往是“篩查”的人是很多的，而“需要確診的是不多的”，總不能讓檢查人員不休息、不停地做檢驗(yàn)吧，同時(shí)儀器也需要保養(yǎng)的），所以就有了“10天”和“20多天”的情況。

——但是盡管做了很多的檢查，很多嬰兒的“確診數(shù)據(jù)”仍不能完全確定“是PKU陽(yáng)性”，往往需要在3個(gè)月、6個(gè)月、9個(gè)月、1歲進(jìn)行復(fù)查。（理由很簡(jiǎn)單：如果是PKU，盡早會(huì)在這些月份中查得到，以便以馬上治療。

——但是，由于我國(guó)居民在醫(yī)學(xué)常識(shí)上不高，或者醫(yī)院在此宣傳方面不足（其實(shí)很早就有，只不過(guò)是很多家長(zhǎng)不太愿意看），

低苯丙氨酸飲食原則是使攝入苯丙氨酸的量既能保證生長(zhǎng)發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要量又能使血中苯丙氨酸濃度維持在～(4～10mg/dl)。飲食治療成功與否直接影響到患兒智力和體格發(fā)育,因此必須制定周密計(jì)劃。治療越早,智力影響越小。一般苯丙氨酸需要量為生后2個(gè)月內(nèi)50～70mg/(kg·d),3～6個(gè)月40mg/(kg·d),2歲25～30mg/(kg·d),4歲以上10～30mg/(kg·d)。在治療過(guò)程中應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸。飲食療法的停用不可過(guò)早,一般認(rèn)為8～10歲,也有認(rèn)為應(yīng)該更晚者。6個(gè)月內(nèi)患兒應(yīng)選用低苯丙氨酸奶方加適量母乳,6個(gè)月后添加輔食時(shí)選擇淀粉類(lèi)、蔬菜、水果等含苯丙氨酸含量低的食物為主,忌用或少用乳、蛋、肉、豆、豆制品及米、面等蛋白質(zhì)含量高的食物,需要時(shí)再給予“低苯丙氨酸水解蛋白”以保證蛋白質(zhì)供給。同時(shí),注意補(bǔ)充各種維生素、礦物質(zhì)(尤其是鐵)及微量元素。

乙肝轉(zhuǎn)陰沒(méi)有特效療法.建議檢查肝功,只要肝功檢查正常,不要擔(dān)心.但是平時(shí)一定要注意不要過(guò)于勞累,禁酒,不要吃肝損害的藥物.多喝水多吃蔬菜水果.如果要吃可以吃點(diǎn):復(fù)方維生素B維生素C肌苷片保肝治療,但是藥物不要過(guò)多,過(guò)多的藥物反而會(huì)造成肝臟損害.因?yàn)槿魏嗡幬锒家ㄟ^(guò)肝臟代謝.都會(huì)或多或少加重肝臟損害.肝功能正常就不需要特別治療,肝功正常才是目的.

糖尿病人進(jìn)行生酮飲食的時(shí)候要注意所有吃掉的食物不要含糖，并且以高蛋白為主，因?yàn)樘悄虿∪吮緛?lái)就不適合吃含糖的食物。

**酮體**主要是指人體分解脂肪的時(shí)候所產(chǎn)生的一種代謝產(chǎn)物。