聽力基因235雜合突變

1、鐮刀型細胞貧血癥
（1）癥狀 紅細胞由正常的圓餅狀變成鐮刀型，導致紅細胞不能順利通過毛細血管聚集在一起，紅細胞破裂（溶血），造成貧血。
（2）病因 基因中的堿基替換。 直接原因：血紅蛋白分子結構的改變 根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因結構的改變。
2、基因突變
概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。
外界因素
①　溫度，基因突變包扒物括一系列生物化學變化，所以溫度對于基因突變有一定的影響。在大腸桿菌中，組氨酸缺陷型（his-）在15℃到37℃范圍內(nèi)溫度每升高 10℃自發(fā)回復突變率提高1～1.5倍，在0℃時不發(fā)生自發(fā)突變。果蠅的致死突變的溫度系數(shù)也在這范圍內(nèi)。在微生物和果蠅中，較短時間的溫度改變，特別是不適宜于生存的較高溫度的處理，都可以誘發(fā)突變；在果蠅中還有-6℃低溫處理誘發(fā)突變的報道。②培養(yǎng)基成分，SOS是一種經(jīng)誘導后才出現(xiàn)的易誤修復機制。和誘導酶的合成一樣，蛋白質(zhì)合成是使細菌細胞中出現(xiàn)SOS機制的必要因素，所以培養(yǎng)基中一切影響蛋白質(zhì)合成的因素都會影響基因突變。③抗變劑和助變劑，能夠促進另一誘變劑的作用的物質(zhì)稱為助變劑。例如，色氨酸燒焦后產(chǎn)生兩種誘變劑和助變劑。
已經(jīng)知道亞硝基胍(NTC）是一種高效誘變劑。在一定條件下，NTG的誘變效果能被氯化鈷和活體紅細胞中的含硫化合物乎敬減低，說明氯化鈷和紅細胞中存在著的某種物質(zhì)具有抗變作用。這些能夠降低自發(fā)或誘發(fā)突變率的物質(zhì)稱為抗變劑。此外，某些多肽如白肽素等也都被歲此慎證明是抗變劑。

基因突變亦稱點突變，是組成一個染色體的一個或幾個基因中DNA序列發(fā)生的變化。

1個基因內(nèi)部可以遺傳的結構的改變。又稱為點突變，通?？梢鹨欢ǖ谋硇妥兓?。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限并不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。

基因突變可以發(fā)生在發(fā)育的任何時期，通常發(fā)生在DNA復制時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的復制、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關系，基因突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義?；蛲蛔?yōu)檫z傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產(chǎn)上的實際意義。

由于核酸序列發(fā)生變化，包括缺失突變、定點突變、移框突變等，使之不再是原有基因的現(xiàn)象。

染色體上某一基因位點內(nèi)部發(fā)生了化學性質(zhì)的變化，與原來的基因形成對性關系。