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1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥
（1）癥狀 紅細(xì)胞由正常的圓餅狀變成鐮刀型，導(dǎo)致紅細(xì)胞不能順利通過毛細(xì)血管聚集在一起，紅細(xì)胞破裂（溶血），造成貧血。
（2）病因 基因中的堿基替換。 直接原因：血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)的改變 根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因結(jié)構(gòu)的改變。
2、基因突變
概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。
外界因素
①　溫度，基因突變包扒物括一系列生物化學(xué)變化，所以溫度對(duì)于基因突變有一定的影響。在大腸桿菌中，組氨酸缺陷型（his-）在15℃到37℃范圍內(nèi)溫度每升高 10℃自發(fā)回復(fù)突變率提高1～1.5倍，在0℃時(shí)不發(fā)生自發(fā)突變。果蠅的致死突變的溫度系數(shù)也在這范圍內(nèi)。在微生物和果蠅中，較短時(shí)間的溫度改變，特別是不適宜于生存的較高溫度的處理，都可以誘發(fā)突變；在果蠅中還有-6℃低溫處理誘發(fā)突變的報(bào)道。②培養(yǎng)基成分，SOS是一種經(jīng)誘導(dǎo)后才出現(xiàn)的易誤修復(fù)機(jī)制。和誘導(dǎo)酶的合成一樣，蛋白質(zhì)合成是使細(xì)菌細(xì)胞中出現(xiàn)SOS機(jī)制的必要因素，所以培養(yǎng)基中一切影響蛋白質(zhì)合成的因素都會(huì)影響基因突變。③抗變劑和助變劑，能夠促進(jìn)另一誘變劑的作用的物質(zhì)稱為助變劑。例如，色氨酸燒焦后產(chǎn)生兩種誘變劑和助變劑。
已經(jīng)知道亞硝基胍(NTC）是一種高效誘變劑。在一定條件下，NTG的誘變效果能被氯化鈷和活體紅細(xì)胞中的含硫化合物乎敬減低，說明氯化鈷和紅細(xì)胞中存在著的某種物質(zhì)具有抗變作用。這些能夠降低自發(fā)或誘發(fā)突變率的物質(zhì)稱為抗變劑。此外，某些多肽如白肽素等也都被歲此慎證明是抗變劑。

基因突變亦稱點(diǎn)突變，是組成一個(gè)染色體的一個(gè)或幾個(gè)基因中DNA序列發(fā)生的變化。

1個(gè)基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)的改變。又稱為點(diǎn)突變，通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點(diǎn)突變。實(shí)際上畸變和點(diǎn)突變的界限并不明確，特別是微細(xì)的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個(gè)體。

基因突變可以發(fā)生在發(fā)育的任何時(shí)期，通常發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí)期，即細(xì)胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期；同時(shí)基因突變和脫氧核糖核酸的復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、癌變和衰老都有關(guān)系，基因突變也是生物進(jìn)化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學(xué)意義?；蛲蛔?yōu)檫z傳學(xué)研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學(xué)研究和生產(chǎn)上的實(shí)際意義。

由于核酸序列發(fā)生變化，包括缺失突變、定點(diǎn)突變、移框突變等，使之不再是原有基因的現(xiàn)象。

染色體上某一基因位點(diǎn)內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)性質(zhì)的變化，與原來的基因形成對(duì)性關(guān)系。