PKU兒童是怎么回事？

苯丙酮尿（pku)是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要是苯丙氨酸代謝異常。由于體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶基因突變，使體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶活性減弱或消失，造成的食入進(jìn)入的苯丙氨酸不能正常的代謝，從而使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，造成對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)不可逆的損傷。
患兒主要表現(xiàn)為：智力低下，癲癇發(fā)作，尿臭，頭發(fā)發(fā)黃，行動(dòng)困難失調(diào)等癥狀。因此這些患兒就要使用一些特殊食品，來(lái)降低血苯丙氨酸濃度，防止神經(jīng)系統(tǒng)的受損。飲食上應(yīng)盡量避免攝入含有蛋白質(zhì)的食物。
PKU主要是兩種：一個(gè)是苯丙氨酸羥化酶引起的苯丙氨酸濃度的升高，這部分是需要特殊飲食治療的。另一個(gè)是苯丙氨酸羥化酶輔酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，這部分是需要藥物治療的。
建議一旦出現(xiàn)疑似癥狀立即去正規(guī)醫(yī)院就醫(yī)，以免耽誤病情對(duì)智力和神經(jīng)產(chǎn)生不可逆的傷害。